El ADN humano está formado por unos 3.200 millones de nucleótidos. La
anemia falciforme es una hemoglobinopatía debida a una mutación de un
solo nucleótido (una A por una T) en el codón de un solo aminoácido (una
V por una E) en la sexta posición de la secuencia de la globina beta,
una de las cuatro cadenas polipéptidas de la hemoglobina. Como resultado
en lugar de tetrámeros que transportan de forma eficiente el oxígeno se
forman polímeros ineficientes. El eritrocito (glóbulo rojo) se atrofia y
adquiere forma de hoz (glóbulo rojo falciforme).
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La anemia falciforme: la importancia de un solo nucleótido
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